ในแต่ละปีประเทศไทยมีหญิงตั้งครรภ์กว่า 800,000 ราย ในจำนวนนี้ให้กำเนิดทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 800-1,000 ราย นับตั้งแต่ปี พ.ศ.2547 กระทรวงสาธารณสุข (สธ.) ได้แนะนำให้คำปรึกษาหญิงที่ตั้งครรภ์วัย 35 ปีขึ้นไป เกี่ยวกับการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ เนื่องจากป็นกลุ่มมีความเสี่ยงสูงที่ทารกในครรภ์จะมีโครโมโซมผิดปกติ แต่จากการเก็บสถิติของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม กลับพบว่าร้อยละ 75-80 เป็นเด็กที่เกิดจากแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี เพราะในจำนวนหญิงตั้งครรภ์ทั้งหมด 800,000 ราย จะมีหญิงตั้งครรภ์กลุ่มอายุ 35 ปีขึ้นไปเพียง 100,000 ราย ขณะที่อีก 700,000 ราย คือ กลุ่มที่อายุต่ำกว่า 35 ปี ส่งผลให้ตัวเลขของเด็กดาวน์ซินโดรม ที่เกิดจากแม่กลุ่มนี้มีจำนวนมาก ทั้งนี้อาจเป็นเพราะแม่ที่อายุต่ำกว่า 35 ปี ไม่เฉลียวใจที่เข้ารับการตรวจ เนื่องจากคิดว่าไม่มีความเสี่ยง

   นพ.วิศิษฐ์ ค้อสุวรรณดี แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดา และทารกในครรภ์ โรงพยาบาลนนทเวช  ให้ข้อมูลว่า "คุณแม่ตั้งครรภ์ควรให้ความสำคัญในการฝากครรภ์ เนื่องจากระหว่างที่มาฝากครรภ์ แพทย์จะค้นหาความเสี่ยงที่มีอยู่เพื่อให้การรักษาได้แต่เนิ่นๆ จะได้ลดภาวะแทรกซ้อน ส่วนกรณีดาวน์ซินโดรม หรือกลุ่มอาการดาวน์นี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ป้องกันไม่ได้ ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ทั้งนี้เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมี 47 โครโมโซม มากกว่าคนปกติที่จะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม โดยสาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เกิดได้ในการตั้งครรภ์ทั่วไป ไม่จำกัดเชื้อชาติ สังคมและฐานะ หรือแม้แต่อายุมารดา"

   คัดกรองกลุ่มอาการดาวน์

   1. อายุมารดาขณะตั้งครรภ์ หรือประวัติเคยมีบุตรเป็นดาวน์ ความเสี่ยงจะเพิ่มมากขึ้นตามอายุมารดา แต่การประเมินความเสี่ยงด้วยอายุมารดาอย่างเดียว มีประสิทธิภาพค่อนข้างต่ำ
   2. การตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก (NT:Nuchal Translucency) ขณะอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ ถ้าหนาผิดปกติก็จะมีความเสี่ยงสูงขึ้น ส่วนการตรวจอัลตราซาวด์ในช่วงอายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์อาจจะใช้บอกระดับความเสี่ยงได้บ้าง
  3. จากการตรวจเลือดมารดา โดยตรวจหา Fetal DNA หรือระดับสารชีวเคมีต่าง ๆ ที่อยู่ในเลือดมารดา ซึ่งจะสามารถนำมาประเมินได้ว่า มารดาตั้งครรภ์รายใดอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง สามารถตรวจได้ตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

ขอบคุณข้อมูลจาก
นายแพทย์วิศิษฐ์ ค้อสุวรรณดี
สูติ-นรีเวช / เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
ศูนย์ครรภ์คุณภาพ